CDKL5代表细胞周期蛋白依赖性激酶样5，一种蛋白质，其基因位于X染色体上
CDKL5代表细胞周期蛋白依赖性激酶样5，一种蛋白质，其基因位于X染色体上。 CDKL5基因提供了制备蛋白质的说明，该蛋白质是形成正常大脑发育的连接所必需的，其突变导致蛋白质水平的缺乏。大多数受CDKL5缺乏症影响的儿童（其中约90％是女孩）患有癫痫发作，这些癫痫发作始于生命的最初几个月。大多数人不能自己走路，说话或喂食，许多人只能坐轮椅，依赖别人做所有事情。许多人还患有脊柱侧凸，视力障碍，感觉问题和胃肠道困难。
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