CDKL5代表细胞周期蛋白依赖性激酶样5,一种蛋白质,其基因位于X染色体上
CDKL5代表细胞周期蛋白依赖性激酶样5,一种蛋白质,其基因位于X染色体上。 CDKL5基因提供了制备蛋白质的说明,该蛋白质是形成正常大脑发育的连接所必需的,其突变导致蛋白质水平的缺乏。大多数受CDKL5缺乏症影响的儿童(其中约90%是女孩)患有癫痫发作,这些癫痫发作始于生命的最初几个月。大多数人不能自己走路,说话或喂食,许多人只能坐轮椅,依赖别人做所有事情。许多人还患有脊柱侧凸,视力障碍,感觉问题和胃肠道困难。
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