Editors 'rating |
|||||||
CDKL5 Forum Specifikationer
|
CDKL5 står for cyclinafhængig kinase-lignende 5, et protein, hvis gen er placeret på X-kromosomet
CDKL5 står for cyclinafhængig kinase-lignende 5, et protein, hvis gen er placeret på X-kromosomet. CDKL5 genet giver instruktioner til fremstilling af et protein, der er afgørende for dannelsen af forbindelserne til normal hjerneudvikling, hvor mutationer forårsager mangel på proteinniveauet. De fleste børn, der er ramt af CDKL5-mangelforstyrrelse (ca. 90% af dem er piger) lider af anfald, der begynder i de første par måneder af livet. De fleste kan ikke gå, snakke eller fodre sig selv, og mange er begrænset til kørestole, afhængige af andre til alt. Mange lider også med skoliose, synshandicap, sensoriske problemer og gastrointestinale problemer.