Cijfer redacteuren |
|||||||
CDKL5 Forum Specificaties
|
CDKL5 staat voor cycline-afhankelijk kinase-achtig 5, een eiwit waarvan het gen zich op het X-chromosoom bevindt
CDKL5 staat voor cycline-afhankelijk kinase-achtig 5, een eiwit waarvan het gen zich op het X-chromosoom bevindt. Het CDKL5-gen verschaft instructies voor het maken van een eiwit dat essentieel is bij het vormen van de verbindingen voor normale hersenontwikkeling, waarbij mutaties een tekort aan het eiwitniveau veroorzaken. De meeste kinderen met CDKL5-deficiëntie (ongeveer 90% van hen zijn meisjes) hebben last van aanvallen die in de eerste paar maanden van hun leven beginnen. De meesten kunnen niet lopen, praten of zichzelf voeden, en velen zijn beperkt tot rolstoelen, afhankelijk van anderen voor alles. Velen lijden ook aan scoliose, visusstoornissen, sensorische problemen en gastro-intestinale problemen.