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CDKL5 è l'acronimo di chinasi dipendente dalla ciclina 5, una proteina il cui gene si trova sul cromosoma X

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CDKL5 è l'acronimo di chinasi dipendente dalla ciclina 5, una proteina il cui gene si trova sul cromosoma X. Il gene CDKL5 fornisce istruzioni per creare una proteina che è essenziale per formare le connessioni per il normale sviluppo cerebrale, con mutazioni che causano una carenza nel livello proteico. La maggior parte dei bambini affetti da deficit di carenza di CDKL5 (circa il 90% dei quali sono ragazze) soffre di convulsioni che iniziano nei primi mesi di vita. La maggior parte non può camminare, parlare o nutrirsi da sola, e molti sono costretti su sedie a rotelle, dipendenti dagli altri per tutto. Molti soffrono anche di scoliosi, problemi alla vista, problemi sensoriali e difficoltà gastrointestinali.

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