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CDKL5 साइक्लिन-निर्भर किनासे-जैसे 5 के लिए है, एक प्रोटीन जिसका जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित है

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CDKL5 साइक्लिन-निर्भर किनासे-जैसे 5 के लिए है, एक प्रोटीन जिसका जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित है। CDKL5 जीन एक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है जो सामान्य मस्तिष्क विकास के लिए कनेक्शन बनाने में आवश्यक है, म्यूटेशन के कारण प्रोटीन स्तर में कमी होती है। CDKL5 की कमी से प्रभावित अधिकांश बच्चे (जिनमें से लगभग 90 प्रतिशत लड़कियां हैं) जीवन के पहले कुछ महीनों में शुरू होने वाले दौरे से पीड़ित हैं। अधिकांश स्वयं चल नहीं सकते, बात नहीं कर सकते और न ही भोजन कर सकते हैं, और कई व्हीलचेयर तक ही सीमित हैं, हर चीज के लिए दूसरों पर निर्भर हैं। कई लोग स्कोलियोसिस, दृश्य हानि, संवेदी समस्याओं और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल कठिनाइयों से भी पीड़ित होते हैं।

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