Editors 'rating |
|||||||
CDKL5 Forum Spesifikasjoner
|
CDKL5 står for syklin-avhengig kinase-lignende 5, et protein hvis gen befinner seg på X-kromosomet
CDKL5 står for syklin-avhengig kinase-lignende 5, et protein hvis gen befinner seg på X-kromosomet. CDKL5-genet gir instruksjoner for å lage et protein som er avgjørende for å danne forbindelsene for normal hjerneutvikling, med mutasjoner som forårsaker mangel på proteinnivået. De fleste barn som er rammet av CDKL5-mangelforstyrrelse (ca 90 prosent av dem er jenter), lider av anfall som begynner i de første månedene av livet. De fleste kan ikke gå, snakke eller mate seg selv, og mange er begrenset til rullestoler, avhengig av andre for alt. Mange lider også med skoliose, synshemming, sensoriske problemer og gastrointestinale problemer.