Editörün değerlendirmesi |
|||||||
CDKL5 Forum Özellikler
|
CDKL5, geni X kromozomunda bulunan bir protein olan sikline bağımlı kinaza benzer 5 anlamına gelir
CDKL5, geni X kromozomunda bulunan bir protein olan sikline bağımlı kinaza benzer 5 anlamına gelir. CDKL5 geni, normal beyin gelişimi için bağlantıların oluşturulmasında esastır, protein düzeyinde bir eksikliğe neden olan mutasyonlarla birlikte bir protein yapmak için talimatlar sağlar. CDKL5 eksikliği bozukluğundan etkilenen çocukların çoğu (yüzde 90'ı kız), yaşamın ilk birkaç ayında başlayan nöbetlerden muzdarip. Birçoğu yürüyemez, konuşamaz veya kendilerini besleyemez ve birçoğu her şey için başkalarına bağımlı olan tekerlekli sandalyelerle sınırlıdır. Birçoğunda ayrıca skolyoz, görme bozukluğu, duyusal problemler ve gastrointestinal zorluklar da vardır.