Рейтинг редакции |
|||||||
CDKL5 Forum Технические характеристики
|
CDKL5 обозначает циклин-зависимую киназоподобную 5, белок, ген которого расположен на Х-хромосоме
CDKL5 обозначает циклин-зависимую киназоподобную 5, белок, ген которого расположен на Х-хромосоме. Ген CDKL5 предоставляет инструкции для создания белка, который необходим для формирования связей для нормального развития мозга, с мутациями, вызывающими дефицит уровня белка. Большинство детей, страдающих от дефицита CDKL5 (около 90 процентов из которых - девочки), страдают от судорог, которые начинаются в первые несколько месяцев жизни. Большинство из них не могут ходить, разговаривать или кормить себя, а многие ограничены инвалидными колясками, которые зависят от других во всем. Многие также страдают сколиозом, нарушениями зрения, сенсорными проблемами и желудочно-кишечными проблемами.