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CDKL5 steht für Cyclin-abhängige Kinase-like-5, ein Protein, dessen Gen auf dem X-Chromosom lokalisiert ist

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CDKL5 steht für Cyclin-abhängige Kinase-like-5, ein Protein, dessen Gen auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Das CDKL5-Gen enthält Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das für die Bildung der Verbindungen für eine normale Gehirnentwicklung wesentlich ist, wobei Mutationen zu einem Mangel an Protein führen. Die meisten Kinder, die an einer CDKL5-Mangelerkrankung leiden (etwa 90 Prozent davon sind Mädchen), leiden an Anfällen, die in den ersten Lebensmonaten beginnen. Die meisten können nicht gehen, sprechen oder sich selbst ernähren, und viele sind auf Rollstühle beschränkt, die von allem abhängig sind. Viele leiden auch an Skoliose, Sehstörungen, sensorischen Problemen und Magen-Darm-Beschwerden.

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