Editors betygsättning |
|||||||
CDKL5 Forum Specifikationer
|
CDKL5 står för cyklinberoende kinasliknande 5, ett protein vars gen ligger på X-kromosomen
CDKL5 står för cyklinberoende kinasliknande 5, ett protein vars gen ligger på X-kromosomen. CDKL5-genen ger instruktioner för att göra ett protein som är väsentligt för att bilda förbindelserna för normal hjärnans utveckling, med mutationer som orsakar en brist på proteinnivån. De flesta barn som drabbats av CDKL5-bristsjukdom (cirka 90 procent av dem är tjejer) lider av anfall som börjar under de första månaderna av livet. De flesta kan inte gå, prata eller mata sig, och många är begränsade till rullstolar, beroende av andra för allting. Många drabbas också av skolios, synfel, sensoriska problem och gastrointestinala svårigheter.