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CDKL5 significa ciclina dependiente de quinasa 5, una proteína cuyo gen se encuentra en el cromosoma X

CDKL5 Forum Nota del editor

CDKL5 significa ciclina dependiente de quinasa 5, una proteína cuyo gen se encuentra en el cromosoma X. El gen CDKL5 proporciona instrucciones para producir una proteína que es esencial para formar las conexiones para el desarrollo normal del cerebro, con mutaciones que causan una deficiencia en el nivel de proteína. La mayoría de los niños afectados por el trastorno por deficiencia de CDKL5 (alrededor del 90 por ciento de los cuales son niñas) sufren convulsiones que comienzan en los primeros meses de vida. La mayoría no puede caminar, hablar o alimentarse, y muchos están confinados a sillas de ruedas, dependiendo de otros para todo. Muchos también sufren de escoliosis, discapacidad visual, problemas sensoriales y dificultades gastrointestinales.

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