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ＣＤＫＬ５はサイクリン依存性キナーゼ様５、その遺伝子がＸ染色体上に位置するタンパク質を表す

CDKL5 Forum 編集者のレビュー

ＣＤＫＬ５はサイクリン依存性キナーゼ様５、その遺伝子がＸ染色体上に位置するタンパク質を表す。 CDKL5遺伝子は、正常な脳の発達のためのつながりを形成するのに不可欠なタンパク質を作るための指示を提供します。突然変異はタンパク質レベルの欠乏を引き起こします。 CDKL5欠損症に罹患しているほとんどの子供たち（そのうちの約90パーセントは女の子）は、人生の最初の数ヶ月以内に発作を起こします。ほとんどの人は自分で歩くこと、話すこと、食事を取ることができず、多くは車椅子に限られています。多くは脊柱側弯症、視覚障害、感覚障害、および胃腸障害を患っています。

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