Editors 'luokitus |
|||||||
CDKL5 Forum Erittelyt
|
CDKL5 tarkoittaa sykliiniriippuvaista kinaasimaisia 5, proteiinia, jonka geeni sijaitsee X-kromosomilla
CDKL5 tarkoittaa sykliiniriippuvaista kinaasimaisia 5, proteiinia, jonka geeni sijaitsee X-kromosomilla. CDKL5-geeni antaa ohjeita sellaisen proteiinin valmistamiseksi, joka on välttämätön yhteyksien muodostamiseksi normaalille aivojen kehittymiselle, mutaatioiden aiheuttamalla proteiinitason puutetta. Useimmat CDKL5-vajaatoimintaa sairastavat lapset (joista noin 90 prosenttia on tyttöjä) kärsivät kohtauksista, jotka alkavat muutaman ensimmäisen elämän kuukauden aikana. Useimmat eivät voi kävellä, puhua tai ruokkia itseään, ja monet rajoittuvat pyörätuoliin, riippuen muista kaikesta. Monet kärsivät myös skolioosista, näköhäiriöistä, aistien ongelmista ja ruoansulatuskanavan vaikeuksista.