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CDKL5 significa quinase dependente de ciclina 5, uma proteína cujo gene está localizado no cromossomo X

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CDKL5 significa quinase dependente de ciclina 5, uma proteína cujo gene está localizado no cromossomo X. O gene CDKL5 fornece instruções para fazer uma proteína que é essencial na formação das conexões para o desenvolvimento normal do cérebro, com mutações causando uma deficiência no nível de proteína. A maioria das crianças afetadas pelo transtorno de deficiência de CDKL5 (cerca de 90% das quais são meninas) sofre de convulsões que começam nos primeiros meses de vida. A maioria não pode andar, falar ou alimentar-se, e muitos estão confinados a cadeiras de rodas, dependentes dos outros para tudo. Muitos também sofrem com escoliose, deficiência visual, problemas sensoriais e dificuldades gastrointestinais.

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