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CDKL5 représente la kinase-like 5, une protéine dont le gène est situé sur le chromosome X

CDKL5 Forum Note de la rédaction

CDKL5 représente la kinase-like 5, une protéine dont le gène est situé sur le chromosome X. Le gène CDKL5 fournit des instructions pour la fabrication d’une protéine essentielle à la formation des connexions nécessaires au développement normal du cerveau, les mutations entraînant une déficience du niveau de la protéine. La plupart des enfants atteints d'un trouble de déficit en CDKL5 (dont environ 90% sont des filles) souffrent de crises convulsives qui commencent au cours des premiers mois de la vie. La plupart ne peuvent pas marcher, parler ou se nourrir et beaucoup sont confinés dans des fauteuils roulants, dépendants des autres pour tout. Beaucoup souffrent également de scoliose, de déficience visuelle, de problèmes sensoriels et de problèmes gastro-intestinaux.

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